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在谈到手绘地图的初衷时,孟笑告诉记者,城阳和市区很多市民都会选择乘坐120路车前往铁路北站、城阳批发市场、机场等地,“经常问路”,虽然离机场很近,但是不知道在哪里下车。自己每天在车上能看到各式各样的人坐错车、找错地方,也经常会遇到乘客询问去其他地方怎么走,可是公交驾驶员开车时不方便给乘客指明具体的路线。于是,孟笑就花了2个月时间,用彩色画下了整个120路线的线路图,标注了周边乘客可能需要去的地方。虽然没有美术,但是孟笑凭借着自己的细心和耐心,经这个手绘线路图画的美观又大方。“没想到乘客这么喜欢。”她说,“这两天我要把自己的线路图多复印几张放在车上,如有需要的乘客可以免费领取,更好的为乘客的出行服务。”

    让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何解?

    新华社北京2月20日电 题:让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何解?

    新华社记者肖思思、廖君、鲍晓菁、林苗苗

    继部分抗癌药降价、进医保后,“保障2000万罕见病患者用药”提上议程,备受关注。近期,国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施,决定对罕见病药品给予增值税优惠。

    从多发病常见病,到罕见病、疑难病,国家打出“组合拳”,满足重大疾病患者“一粒药”的期待。

    罕见病防治打出“组合拳”

    罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,往往被称为“医学的孤儿”。

    来自安徽合肥的两岁多男童飞飞罹患“无痛无汗症”,常把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿,却都没有疼痛感。这种罕见病在全球只有约100例。

    飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)等等。其实罕见病并不罕见,全部罕见病种共有7000多种,我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……

    今年30岁的潘龙飞是一名卡尔曼氏综合征患者。这是一种罕见的遗传性疾病,患者由于性腺功能减退,导致第二性征发育不良或缺失,此外还伴有嗅觉的减退丧失。

    “我是23岁才确诊的。”潘龙飞说,从小他就比其他人瘦小,体弱多病,从6岁起父母就带着他四处求医问药,直到23岁时才得以确诊。每隔两三天,他就要注射一次人绒毛膜促性腺激素(HCG)来维持体内激素平衡。潘龙飞说,业内有一种说法,“罕见病很罕见,但是能看罕见病的医生其实更罕见。”

    北京协和医院副院长张抒扬认为,“从关心重视多发病、常见病,逐渐走向关注关爱少见病、疑难病,特别是预后差的罕见病,对罕见病患者的关怀是社会发展和文明的体现,也代表着医疗的公平公正。罕见病诊疗的规范和孤儿药的开发,也将带动医学整体水平的发展。”

    过去的一年,是国家逐渐规范罕见病诊疗的一年。

    2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台……癌症及罕见病患者迎来了希望。

    近期,从癌症到罕见病,国家再次对重大疾病防治出台“组合拳”。

    ——保障罕见病患者用药。继2016年12月国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务后,今年2月11日,国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

    2月15日,国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。

    据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍,对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制,遴选了第一批临床急需的48个品种,包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品,对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结,对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。2018年批准的抗癌新药18个,比2017年增长157%。

    缩短政策红利到基层的“反射弧”

    记者在基层采访发现,买不到药、救治费用高昂,成了罕见病患者的“生死考验”。

    有些药患者人数太少,药企不愿生产,患者无药可用。

    张抒扬说,首批罕见病目录收录的121种疾病中,39种疾病有药可用,一共有54种药。其中,在国内上市的药品29个,能治疗21种疾病。还有大部分罕见病无药可用。

    有些罕见病药品价格昂贵,让患者望而生畏。北京大学人民医院儿科主任秦炯说,在美国,罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元,其中很大比例是药费。

    在武汉儿童医院,1岁多的小宇哲安静地躺在妈妈怀里,巴掌大的小脸被口罩遮住了一大半,小手上扎着留置针。小宇哲已经在医院里住了近5个月。

    “郎格罕氏组织细胞增生症——我和他爸爸听到医生的诊断后都懵了,两个人坐在外面抱着手机查,查出来以后又抱着孩子哭。”宇哲妈妈掰着指头算,从入院到现在,已经花了11万多元,“听说后续治疗还要花10万多元。”

    “克拉屈滨,一针7000多元,一个疗程要用5支,后续要3、4个疗程。这还不包括其他治疗药物的费用。”医院肿瘤科副主任李晖说,宇哲的这个病不能算白血病,跟实体瘤也靠不上边,大病救助的政策他都享受不到。这次国家公布了罕见病目录,最近又大幅调低了这些罕见病药品的税负,价格也应该会随之调低,这就给像宇哲妈妈这样的罕见病患者家属带来一丝希望。

    由于罕见病的用药量较少,企业研发药品的投入较大等原因,国内生产的罕见病药往往缺乏,或者价格比较昂贵。但这种情况陆续得到改善。

    广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授举例,以前想获得治疗罕见病的药物,通过正规渠道根本买不到。患者想尽办法买到药后,医院也不敢给病人用。“随着一系列的政策出台,纳入罕见病目录的一些治疗药物,通过绿色通道,已快速进入中国市场。”

    记者在广东、安徽、湖北等地采访了解到,国家谈判的17种抗癌药政策落地,患者能够享受医保报销待遇。安徽省医保局介绍,在确保国家谈判17种抗癌药政策落地的同时,安徽在2018年年底又针对另外13种抗癌药实施带量采购,这13种药品价格平均降幅达39.52%。例如,降幅最大的药品为治疗非小细胞肺癌的吉非替尼片,从一盒1000多元降到400多元。

    群众热盼的还有哪些“药方”?

    在基层,重大疾病患者用药还有哪些热切的盼望?

    ——加强新药研发,提高患者用药的“可及性”。

    保障“孤儿药”供给是罕见病患者“保命”的基础。

    来自北京、广州的罕见病专家认为,对罕见病来说,很多罕见病患者容易早期致残、年轻死亡已经是不争事实,医院先把药买来是当务之急。

    李晖等专家认为,对罕见病的治疗主要还是依靠药物,药品花费在罕见病患者的主要医疗支出中所占比例往往达80%甚至更高。进口环节税收优惠,给罕见病药物市场带来了积极影响。要想让罕见病患者用得起高端药,根本解决之道还是要加强自主药物生产研发。

    安徽医科大学第一附属医院妇科主任颜士杰认为,“孤儿药”需要国家政策扶持,定向生产,减免税费,同时建立国家储备体制和报警机制,及时调剂供需。

    ——加快完善癌症等重大疾病诊疗体系,推进罕见病、癌症筛查和早诊早治,努力降低死亡率。

    早筛查、早治疗是第一道防线——据临床统计,八成以上的罕见病都是遗传导致的。北京儿研所主任医师李龙认为,建立产前筛查、儿童体检等机制,是防治罕见病最低廉高效的手段。此外,在全国范围内完善对罕见病的规范诊疗,尤其加强预防性治疗,可提前预防,减少罕见病致残致死。

    刘丽认为,组建国家罕见病协作网,就是为了让罕见病诊治相对集中和双向转诊,减少误诊、误治,给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。

    ——优化医疗保障体系。临床专家认为,一些靶向药、免疫疗法等成本高昂,需要尽快建立多层次保障体系和多元付费体系。

    中国医疗保险杂志社社长郝春彭认为,要建立多层次的医疗保障制度,通过医疗救助和公益慈善进行社会兜底,通过商业保险进行多样高端层次的补充,保证人们对医疗的不同层次需求。